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                全外顯子組測序

                Whole Exome Sequencing

                全外顯子組測序(Whole Exome Sequencing,WES)是指利用序列捕獲或者靶向技術將全基因組外顯子區域 DNA 富集後再進行高通量測序的基因組分析方法。與全基因組重測序相比,全外顯子組測序只需針對外顯子區域的基因序列測序,覆蓋度更深、數據準確性更高,更加簡便、經濟、高效。

                研究應用

                全外顯子測序廣泛應用於單基因疾病、復雜疾病、群體研究、彩73研究等,通過所得測序數據進行信息學分析,深入研究致病機理。

                研究應用

                服務內容 & 樣本要求

                項目周期

                項目周期

                30天(自然日)
                測序平臺及策略

                測序平臺及策略

                HiSeq X ten PE150
                NovaSeq 6000 PE150
                測序數據量

                捕獲試劑盒

                Agilent V6 /
                Nimblegen V3/IDT V1.0
                測序數據量

                測序數據量

                10G (100X)
                樣本類型 送樣要求 保存要求 運輸要求
                石蠟樣本 ≥15 片 常溫保存 常溫運輸
                DNA樣本 ≥1.6μg -20℃ 幹冰運輸
                組織樣本 ≥0.3g
                血液樣本 ≥2mL
                唾液樣本 ≥2mL

                全外顯子測序案例解析

                肺腺癌和鱗狀細胞癌體基因突變的不同模式 (Nature Genetics)

                該研究檢測了660個與肺腺癌有關,484個與肺鱗癌有關的外顯子測序和基因copy數變異(copy number profiles)。結果發現一些新的突變基因,包括在肺腺癌中的PPP3CA、DOT1L、FTSJD1,以及肺鱗癌相關的RASA1,在肺腺癌和鱗癌中都有關的KLF5、EP300、CREBBP基因突變。同時新的擴增峰(new amplification peaks)方面,肺腺癌是MIR21,鱗癌為MIR205,兩者都顯著的是MAPK1。同時,缺乏RTK(receptor tyrosine kinase)-Ras-Raf通路的肺腺癌有如下基因突變SOS1、 VAV1、RASA1和ARHGAP35。在新的抗原表位(neoepitopes)方面,47%的肺腺癌和53%的肺鱗癌有至少5個新的預測表位。

                全外顯子測序案例解析

                參考文獻:

                Campbell J D, Alexandrov A, Kim J, et al. Distinct patterns of somatic genome alterations in lung adeno-carcinomas and squamous cell carcinomas[J]. Nature Genetics, 2016, 48(6):607.

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